Ανακαλύφθηκε το πρώτο γονίδιο κινδύνου για το Σύνδρομο (Διαταραχή) Τουρέτ

To Tourette (Τουρέτ) ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού). Είναι 3 – 4 φορές πιο συχνό στα αγόρια από τα κορίτσια.

Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Υπάρχουν δυο είδη τικ: Κινητικά και φωνητικά. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
μορφασμοί προσώπου

Απλά φωνητικά:  Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας

Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.

Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχεδόν σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου (ή Διαταραχής) Τουρέτ. Εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που -ως συνήθως- αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.

Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες. Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Neuron”, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Τουρέτ και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Τουρέτ. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα γονίδια.